Ritka Betegség-MED

2013 novemberéig nem is tudtam hogy létezik ilyen betegség!

MED- Multiplex Epiphysialis Dysplasia:

Definíció
Az enchondralis csontosodás zavara, a csigolyák kivételével testszerte számos csont epiphysisét érinti, mely által különböző súlyosságú deformitások alakulhatnak ki a betegen.

Előfordulás, öröklődés
Gyakoriság: 1:6.000-10.000. Autoszomális domináns öröklésmenetet mutat, de beszámoltak recesszíven öröklődő variánsról is.

Etiológia
Multiplex epiphysealis dysplasiát valójában több fajta gén-mutáció okozhat:
a 19. kromoszóma rövid karján lévő COMP fehérje (cartilage oligometric matrix protein), a COL9A1, -2, és-3 (IX. típusú kollagén alfa lánc), valamint több más porc és csontfejlődésben és –növekedésében szerepet játszó fehérje szintéziséért felelős gén mutációja miatt is létrejöhet.

Klinikai megjelenés, tünetek
A multiplex epiphysealis dysplasia genetikai eredettől függően különbözőképpen jelenhet meg és különböző mértékű elváltozások alakulhatnak ki. Autoszomális domináns formája általában a későbbi gyermekkorban manifesztálódik, esetleg diagnosztizálatlan is maradhat, vagy kétoldali Perthes betegséggel téveszthető össze. Recesszív formában már születéskor észlelhetők elváltozások, mint pl. dongaláb, szájpad hasadék, clinodactylia. Ízületi fájdalom, mozgásbeszűkülés alakulhat ki leginkább a csípő-, térd- és bokaízületekben, coxa vara, genuvarum vagy valgum, illetve a distalis tibia valgus deformitása alakulhatnak ki.

Kezelés
A multiplex epiphysealis dysplasiás betegek kezelésének célja a korai arthrosis megelőzése és a fájdalom csökkentése fiziotherápiával, testsúlykontrollal és műtétekkel: tengely eformitások esetén korrekciós osteotomia, fájdalmas, subluxált csípő esetén vápatető képzés, végül kialakult arthrosis esetén ízületi arthroplastica végzése jön szóba.

Angol nyelvű összefoglaló


Nincsenek megjegyzések:

Megjegyzés küldése